Dopo aver individuato nel 2009 la prima variante genetica che è alla base delle labiopalatoschisi, chiamate anche "labbro leporino", il gruppo di ricerca composto da scienziati dell´Università di Bonn in Germania e dal Consorzio Eurocran guidato dal Prof. Michele Rubini, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell´Università di Ferrara, ha confermato il risultato raggiunto dalla ricerca identificando buona parte del mosaico di fattori genetici che causano le schisi del labbro e del palato.
"Il labbro leporino – spiega il Prof. Rubini – è un classico esempio di malattia genetica complessa, ed è chiaro da tempo che non è dovuto alla singola mutazione in un gene, quanto piuttosto da un insieme di alterazioni in diversi geni. Analizzando 650 famiglie con bambini affetti da labiopalatoschisi abbiamo portato a 4 l´identificazione dei geni che causano questa malformazione, coprendo il 55% della componente genetica alla base di questa malattia complessa. Si è quindi arrivati a riconoscere oltre metà dei geni coinvolti, un passo storico per questa malattia, le cui cause erano fino a poco tempo fa totalmente sconosciute".
I risultati della ricerca, pubblicati questo mese su Nature Genetics, la più prestigiosa rivista di Genetica, costituiscono uno storico passo in avanti nella comprensione di questa malformazione congenita e nello sviluppo di nuove misure di prevenzione.
"Altri geni – conclude Rubini – sono in corso di studio e speriamo di poter completare entro l´anno la mappatura di tutti i geni coinvolti. Un obiettivo senza dubbio ambizioso, ma il cui conseguimento è favorito dalla decisione di unire le nostre forze a quelle del gruppo americano che finora ci è stato concorrente. Da quest´anno, quindi, lavoreremo nel contesto di un unico consorzio mondiale, finalizzato a mettere insieme tutti pezzi del puzzle che compongono le cause delle labiopalatoschisi, e ottenere così conoscenze da utilizzare per pianificare strategie di prevenzione".
La prevenzione delle labiopalatoschisi è importante nei Paesi occidentali, ma lo è ancor di più nei Paesi in via di sviluppo, dove i bambini nati con labbro leporino difficilmente accedono a cure chirurgiche. In questi Paesi un forte aiuto è dato da Smile Train, una organizzazione umanitaria che da anni porta chirurghi pediatrici volontari nel sud del mondo a curare i bambini con labbro leporino, e che ha tra i principali promotori il Prof. Andrea Franchella, direttore del Dipartimento di Riproduzione ed Accrescimento dell´Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant´Anna di Ferrara.
Proprio per promuovere la prevenzione delle labiopalatoschisi nei Paesi in via di sviluppo, il Prof. Franchella ed il Prof. Rubini hanno recentemente sviluppato un accordo di cooperazione e ricerca con Smile Train, nell´ottica che solo un dialogo diretto tra tutti gli operatori che si occupano di labiopalatoschisi, sia a livello di cure chirurgiche che a livello di ricerca genetica, possa trasformare le conoscenze scientifiche in risultati di effettiva prevenzione, e contribuire ad assicurare un viso regolare anche a i bambini nati in Paesi economicamente meno fortunati.