Tra cui sclerosi multipla, artrite reumatoide, il morbo di Crohn e il diabete
“Questi risultati forniscono nuove informazioni sulla causa genetica della sclerosi multipla e di altre malattie autoimmuni – David A. Hafler, neurologo e co-autore della ricerca – In precedenza altri studi avevano provato a scovare le centinaia di varianti genetiche condivise tra diverse malattie. Ma non era noto come queste varianti innescano le malattie“.
Il lavoro ha individuato piccole variazioni nel Dna, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide o Psn, che costituiscono il 90% di tutte le variazioni genetiche umane e quindi anche del sistema immunitario. In seguito i ricercatori hanno quindi creato le mappe partendo dai dati raccolti dal progetto Epigenomics del National Institutes of Health (Nih), l’iniziativa del Governo
federale Usa per mappare i meccanismi di regolazione del genoma umano. Infine, confrontando i Psn con le nuove mappe, hanno individuato con precisione quale tipo di cellule provoca ogni malattia autoimmune e come queste variazioni del Dna inducono l’errore nelle cellule immunitarie.
“I risultati forniscono la prova definitiva che la sclerosi multipla è una malattia autoimmune – conclude Hafler – Questo risultato è in linea con le nuove cure contro la patologia, che agiscono proprio sui meccanismi del sistema immunitario. Finalmente – chiosa – abbiamo una buona maniglia per aprire le porte che celano le cause della sclerosi multipla”.