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Medicina, 2 fratelli recuperano vista grazie a innovativa terapia genica

Medicina, 2 fratelli recuperano vista grazie a innovativa terapia genica

Roma, 13 apr. (Adnkronos Salute) – Due giovani pazienti, fratello e sorella, colpiti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria ad esordio precoce, sono stati operati ad entrambi gli occhi all’ospedale Pietro Cosma di Camposampiero, in provincia di Padova, da una équipe multidisciplinare di specialisti: entrambi – 17 anni lui, 14 lei – hanno parzialmente recuperato la capacità visiva, in progressivo e severo peggioramento fin da quando erano bambini molto piccoli. Tutto ciò è stato reso possibile grazie a complesse procedure di terapia genica intraoculare – spiega una nota – eseguite mediante delicati interventi di microchirurgia in grado di garantire la precisa somministrazione di un farmaco bio-ingegnerizzato negli angusti spazi sub-retinici di appena pochi decimi di millimetro.

Gli interventi, avvenuti lo scorso dicembre, sono stati condotti da un team multidisciplinare dell’ospedale di Camposampiero che ha coinvolto le Unità operative di Oculistica, Farmacia, Pediatria e Anestesia, coadiuvato da medici oculisti dell’Università degli studi di Ferrara. “Questa cura innovativa – illustra Marco Tavolato, direttore di Oculistica – consente di ripristinare quelle funzioni cellulari che la retina dei pazienti non può svolgere a causa di gravi mutazioni bialleliche del gene Rpe65 che, se non corrette, conducono progressivamente a danni irreversibili della retina con conseguente perdita totale della vista entro i primi 20-30 anni di vita. Tecnicamente si tratta di un farmaco geneticamente modificato che contiene un vettore virale costruito in laboratorio per poter trasferire, all’interno delle cellule retiniche non ancora del tutto degenerate, una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente”.

A distanza di tre mesi, riferisce, “possiamo confermare che gli interventi sono perfettamente riusciti in entrambi gli occhi dei giovani pazienti, senza complicanze intra e post-operatorie. Dal confronto dei dati registrati poco prima e due mesi dopo le procedure chirurgiche, emergono miglioramenti molto significativi delle soglie di visione misurate da sofisticati test che hanno dimostrato come luci di diversi colori siano ora percepite ad intensità molto inferiori rispetto a prima degli interventi; una riduzione del nistagmo (ossia dei movimenti involontari degli occhi causati dalla deprivazione visiva subita fin dai primi anni di vita) correlata a un incremento o stabilizzazione dell’acuità visiva; un apparente ampliamento del campo visivo che potrà essere meglio definito”.

In questo modo, sottolinea Tavolato, “si rende disponibile alla retina quel frammento di Dna che codifica per una proteina enzimatica essenziale per la visione, correggendo definitivamente il difetto genetico alla base della malattia classificabile tra le forme più aggressive di retinite pigmentosa ed altrimenti non curabile. Tante altre tipologie di retinite pigmentosa, dovute a mutazioni in geni diversi da Rpe65, sono comunque condizioni molto gravi ed invalidanti anche se purtroppo ancora non affrontabili”.

Tuttavia, prosegue, “oggi per la prima volta, esiste la possibilità di offrire ad alcuni pazienti selezionati un trattamento finalmente efficace per prevenire o correggere il decadimento della vista, rappresentando una tappa fondamentale anche per le future terapie geniche con farmaci simili a quello ora disponibile, denominato voretigene neparvovec (Luxturna*) e autorizzato dall’Aifa nel 2021. Il trattamento con Luxturna, specificamente dedicato a pazienti con retinite pigmentosa correlata al gene Rpe65, è una procedura chirurgica molto complessa e costosa e, anche per questo, esclusivamente affidata ad alcuni centri d’eccellenza in Italia e nel mondo”.

Nel 2022 l’ospedale di Camposampiero è stato accreditato per la cura dei pazienti tramite Luxturna e identificato dalla Direzione area sanità e sociale del Veneto come unica struttura regionale autorizzata a effettuare questa terapia genica avanzata. “Il successo di queste avveniristiche procedure di terapia genica testimonia – commenta il direttore sanitario dell’Ulss 6 Euganea, Aldo Mariotto – la qualità e la competenza con le quali il servizio sanitario della Regione Veneto lavora per affrontare le complesse problematiche dei pazienti con retinite pigmentosa o altre malattie rare della retina”.